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內(nèi)科主治醫(yī)師輔導(dǎo):巴特綜合征

時間:2023-03-22 07:08:53 內(nèi)科主治醫(yī)師 我要投稿
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內(nèi)科主治醫(yī)師輔導(dǎo):巴特綜合征

  巴特綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷

  本征常因血鉀低而誤診為其它疾病。作者提出診斷依據(jù)如下:①有低鉀表現(xiàn);②血鉀、鈉、氯、鎂降低;③堿中毒;④尿鉀、氯增高;⑤尿比重低,堿性尿;⑥血漿腎素、血管緊張素、醛固酮增高;⑦血壓正常;⑧腎活檢有腎小球旁器增生、肥大;⑨血管壁對內(nèi)源性或外源性AⅡ反應(yīng)低下;⑩前列腺素水平增高。

  液體,電解質(zhì)和激素同時異常,其特點是腎鉀,鈉及氯的消耗,低鉀血癥,醛固酮過多癥,高腎素血癥和血壓正常。

  疾病信息

  中文名:巴特綜合征

  英文名:Bartter syndrome

  別 名:Bartter-Gietlman綜合征;Bartter綜合征;巴特爾綜合征;異型繼發(fā)性醛固酮增多綜合征;繼發(fā)性醛固酮增多綜合征;腎小球旁器增生綜合征;腎小球旁細(xì)胞增生癥;腎小管堿中毒;先天性低血鉀癥;先天性醛固酮增多癥;彌漫性腎小球旁細(xì)胞增生癥;巴特氏綜合征;血壓正常性醛固酮增多綜合。

  流行病學(xué)

  1962年Bartter首次報告2例,以后陸續(xù)有類似報告本病較少見,迄今報告幾百例,國內(nèi)已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據(jù)瑞典28例回顧性研究,估計發(fā)病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告,但黑人發(fā)病率偏高,女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒童,5歲之前出現(xiàn)癥狀者占半數(shù)以上本病發(fā)病有明顯的家族傾向,但罕見垂直遺傳。曾有報道一個家族2個家庭中有4個病人遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。

  病因

  本病原發(fā)病因尚無定論。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續(xù)二代4例患病的報告。可能的原因有

  ⒈氯化鈉丟失性腎小管缺陷近端腎小管缺陷、遠(yuǎn)端腎小管缺陷、遠(yuǎn)端和近端腎小管缺陷、髓升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。

  ⒉失鉀性腎小管缺陷。

  ⒊腎前列腺素產(chǎn)生過多。

  ⒋血管壁對血管緊張素Ⅱ反應(yīng)低下。

  ⒌原發(fā)性腎小球旁器增生。

  ⒍原發(fā)性利鈉心房肽增高。

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